Przedmiotem wynalazku jest zestaw starterów umożliwiających czułe wykrywanie mutacji onkogennych w DNA, także na poziomie pojedynczych komórek. Startery zostały zoptymalizowane do analizy materiału amplifikowanego metodą Ampli1 WGA oraz do wykorzystania w technologii spektrometrii mas MALDI TOF.
Zestaw pozwala wykrywać kluczowe mutacje somatyczne w genach TP53, PIK3CA, ERBB2, ESR1, CDH1 oraz AKT1, co umożliwia potwierdzenie nowotworowego pochodzenia rzadkich komórek takich jak CTC oraz szybką ocenę heterogenności choroby.
Metoda zapewnia wysoką czułość, szybki czas analizy i możliwość pracy z bardzo małą ilością materiału genetycznego, umożliwiając wykrywanie alleli zmutowanych nawet przy ich niskiej częstości.
Zastosowanie:
- Ocena nowotworowego pochodzenia pojedynczych komórek,
- Analiza heterogenności nowotworów i monitorowanie progresji,
- Badania przesiewowe mutacji w próbkach o bardzo małej ilości DNA.
